«По Северо-Западному округу с 1 января по 30 июня мы провели обследование 51 380 новорожденных, а по Санкт-Петербургу 23 602 новорожденных, и выявили группу риска в количестве по Северо-Западному округу — 1 190 детей, в Санкт-Петербурге — 410», — отметил он.
Из группы риска подавляющую долю составило подозрение на наследственные болезни обмена, а также подозрение на первичный иммунодефицит. По Северо-Западному округу выявлено 5 случаев спинальной мышечной атрофии, всего с тяжелыми наследственными заболеваниями выявлено около 20 детей.
Как сказал Коротеев, расширенный неонатальный скрининг показывает свою результативность и эффективность. Сейчас в Петербурге на лечении находится ребенок, у которого при секвенировании были выявлены мутации, которые привели к множественным желудочно-кишечным дефектам. «На самом деле таких случаев описано около 40, и все они связаны с летальным исходом. Благодаря усилиям наших коллег реаниматологов этот ребенок до сих пор находится под наблюдением и обеспечен полной помощью», — сказал он.
С 1 января 2023 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний.
